10 redkih avtoimunskih bolezni, ki ne dobijo dovolj pozornosti

Če vam diagnosticirajo redko avtoimunsko bolezen - ali katero koli redko bolezen - za to bolezen morda še niste slišali, kaj šele, da bi spoznali drugo osebo, ki jo ima. Če poskusite nekomu povedati o svojem stanju, boste morda dobili nekaj praznih pogledov.

Pacient težko razloži drugim v splošni populaciji, pravi Rula Hajj-Ali , Dr , izredni direktor Centra za oskrbo in raziskave vaskulitisa na oddelku za revmatične in imunske bolezni klinike Cleveland.

To je zato, ker po definiciji redka bolezen ne prizadene velikega števila ljudi. Po podatkih nacionalnega zdravstvenega inštituta je redka bolezen tista, ki v določenem času v ZDA prizadene manj kot 200.000 ljudi.

Dobra novica: o številnih teh redkih boleznih je zdaj več znanja, raziskave redkih bolezni pa potekajo s pobudami, kot je Mreža za klinične raziskave redkih bolezni , ki ga financira Nacionalni inštitut za zdravje (NIH).

10 redkih avtoimunskih bolezni

Obstaja na tisoče redkih bolezni - več kot 6.800 , po podatkih Nacionalnega inštituta za raziskave človeškega genoma. Tukaj je 10 v kategoriji redkih avtoimunskih bolezni:

Eozinofilna granulomatoza s poliangiitisom (EGPA). V preteklosti znan kot Churg Straussov sindrom je za to avtoimunsko bolezen značilna povišana raven belih krvnih celic, imenovanih eozinofili, kar pogosto vodi v vnetje v krvnih žilah. To pa lahko privede do poškodb pljuč, ledvic, srca in drugih sistemov v telesu. Večina ljudi s to boleznijo ima najprej simptome astme in alergije. (Sorodna krvna bolezen je hipereozinofilni sindrom .)

Sorodno:Presenetljiv razlog, da ženske morda dobijo astmo kot odrasli

2. Guillain-Barrejev sindrom . Imunski sistem telesa napada dele perifernega živčnega sistema, kar povzroča simptome, ki segajo od blage šibkosti in mravljinčenja v okončinah do paralize. Lahko se razvije v kateri koli starosti, pogosto po virusni bolezni. Večina ljudi si po tem opomore bolezen , nekateri pa imajo preostalo slabost.

3. Kawasakijeva bolezen . Tako kot EGPA tudi Kawasakijeva bolezen vključuje vaskulitis ali vnetje krvnih žil. Vpliva na majhne otroke, ki se običajno pokažejo z visoko vročino, izpuščajem, otekle bezgavke in rdečica v ustnicah, očeh in ustih.

4. Mešana bolezen vezivnega tkiva (MCTD). To bolezen dejansko vključuje značilnosti treh drugih motenj vezivnega tkiva: skleroderme, polimiozitisa in sistemskega eritematoznega lupusa. Ob prvem razvoju ima lahko najrazličnejše simptome, vključno z utrujenostjo, bolečinami v sklepih, mišicami in drugimi. Začasna izguba prekrvavitve okončin, znana kot Raynaudov sindrom je tudi pogost. Najpogosteje ga diagnosticirajo pri mladih ženskah.

5. Miastenija gravis . Ta avtoimunska bolezen povzroči, da vaše telo proizvajajo protitelesa ki motijo ​​komunikacijo med mišicami in živci, kar vodi do mišične oslabelosti in utrujenosti. Lahko se pojavijo tudi težave pri požiranju in izražanju obraza, lahko pa tudi na vaše oči, zaradi česar se težko osredotočite in utripate z vekami.

6. Paroksizmalna nočna hemoglobinurija (PNH). Pri tej bolezni rdečim krvničkam manjka določena beljakovina, zaradi katere se prezgodaj razpadejo - proces, imenovan hemoliza. Ko se rdeče krvne celice ločijo, sproščajo hemoglobin, ki povzroča simptomi kot so huda utrujenost, šibkost, krvni strdki, podplutbe, ponavljajoče se okužbe in težave pri ureznini ali rani za zaustavitev krvavitve. Nekateri opazijo tudi kri v urinu ali zelo temen urin, še posebej najprej zjutraj.

Sorodno: Ali bi morali jemati dodatke kolagena? Strokovnjaki klinike v Clevelandu tehtajo

7. POEMS sindrom. To je progresivna bolezen krvi, ki lahko poškoduje živce in druge dele telesa. Pogosto ga lahko zamenjamo tudi z drugimi motnjami. Kratica pomeni: polinevropatija (otrplost in mravljinčenje); Organomegalija (povečane bezgavke, vranica ali jetra); Endokrinopatija (nenormalne ravni hormonov); Monoklonska plazemsko-proliferativna motnja (nenormalne plazemske celice, ki proizvajajo beljakovine v krvnem obtoku); in Kožne spremembe.

8. Retroperitonealna fibroza . Ljudje z to avtoimunsko bolezen imajo težave z uriniranjem, ker odvečno vlaknasto tkivo zraste, da ustvari mase, ki blokirajo sečevode, to so cevi, ki prenašajo urin iz ledvic v mehur. Posledično se lahko v krvi kopičijo strupene kemikalije in razvijejo se poškodbe ledvic.

9. Sklerodermija . Skleroderma je bolezen vezivnega tkiva. Po navedbah Nacionalne organizacije za redke motnje imajo ljudje s to boleznijo nenormalno zadebelitev kože. Poleg trdih usnjastih madežev kože so pogoste bolečine v sklepih, utrujenost in Raynaudov sindrom.

10. Bolezni ščitnice . Oseba z očesno boleznijo ščitnice bo opazila postopoma slabše vnetje v tkivih okoli oči. Običajno se začne z aktivno fazo, ki lahko vključuje tudi bolečino, krhkost v očeh, izbočene oči, solzne oči, dvojni vid in druge simptome. Če se ne zdravi, lahko povzroči izgubo vida. Pogosto je del druge bolezni ščitnice, znane kot Gravesova očesna bolezen .

Sorodno: Ali so eterična olja dobra ali slaba za vaša pljuča?

Poiščite podporo, ki jo potrebujete

Redka bolezen lahko spremeni vaše življenje življenje obrnjen na glavo. Ne samo, da je težko razložiti drugim ljudem, lahko vpliva na vsak vidik vašega življenja na načine, ki jih drugi ne morejo povsem dojeti. Zato je tako ključnega pomena, da se obrnete na podporo, če vam jo diagnosticirajo.

Brenda Colmenares , vodja komunikacij za Fundacija EveryLife za redke bolezni , se je obrnil na družbena omrežja, da bi se povezal z drugimi ljudmi z miastenijo gravis, ki bi lahko svoje izkušnje delili s simptomi in zdravljenjem.

Še danes ne morem verjeti, da sem svoje odgovore našel na Facebooku, pravi Colmenares.

S svojim delom se je povezala tudi z drugimi, iskala navdih in koristne ideje. Ključno je, da poiščemo druge ljudi z redkimi boleznimi, pravi Colmenares. Ni nujno, da gre za lastno redko bolezen.

Ko enkrat ugotoviš, da obstajajo ljudje, ki točno vedo, skozi kaj greš in te ne bodo obsojali, je neverjetno, dodaja.

Zdaj zdravoNasvet

Poiščite strokovnjaka

Prav tako je ključnega pomena, da poiščete prave strokovnjake s strokovnim znanjem in znanjem za zdravljenje vaše redke bolezni, pravijo strokovnjaki.

Kadar imate redko avtoimunsko bolezen, morate obiskati nekoga, ki to že dolgo zdravi in ​​ima s tem izkušnje, pravi Hajj-Ali. Strokovnjak bo na tekočem z novimi zdravljenji in novostmi v tem stanju.

Morate poiskati strokovno znanje, pravi Michael Wechsler, dr.med , pulmologinja pri National Jewish Health v Denverju in direktorica Inštituta za astmo družine Cohen. Ugotovite, kdo v vaši regiji ali državi ve, kaj počne s to boleznijo. Vredno je potovanja v tiste kraje.

Poleg tega obisk strokovnjaka lahko pomeni, da boste hitreje dobili diagnozo in zdravljenje, ki jih potrebujete. Ta čas vam lahko pomaga preprečiti dolgoročno škodo, ki jo lahko povzroči bolezen, dodaja.

Strokovnjaki vas bodo morda lahko povezali s kliničnim preskušanjem, ki bi vam lahko ponudilo obetavno novo zdravljenje, ugotavlja Hajj-Ali.

Parada vsak dan

Hajj-Ali pacientom običajno svetuje, naj si tudi vodijo dnevnik svojih simptomov, pri čemer navedejo njihove kronične, tekoče simptome, pa tudi dokumentirajo spremembe ali morebitne nove simptome, ki se lahko razvijejo. Vedno morajo obvestiti zdravnike, če opazijo kaj novega. To je lahko znak, da njihova bolezen napreduje ali da je potreben drugačen pristop k zdravljenju.

Bolniki poznajo svoja telesa veliko bolje kot kdorkoli drug, pravi.

Nato najpogostejša redka genska bolezen, za katero še niste slišali: SMA.