Sponzorirana zgodba

Razbijanje štirih napačnih predstav o hipertrofični kardiomiopatiji (HCM)

Pridobite prave informacije o tej pogosti genetski bolezni srca

• Avtor: Bristol Myers Squibb
• Posodobljeni datum:

Hipertrofična kardiomiopatija, znana tudi kot HCM, je najpogostejša genetska bolezen srca in lahko vpliva na strukturo in delovanje srca, zaradi česar se stene srčne mišice odebelijo in otrdijo, kar srcu oteži črpanje krvi. Ocenjuje se, da HCM prizadene 1 od 500 ljudi, to število pa lahko doseže celo 1 od 200.*[1],[2]

Raziskovalci, kot je Jil Tardiff, M.D., Ph.D., profesor biomedicinskega inženiringa, medicine ter celične in molekularne medicine na Medicinski fakulteti Univerze v Arizoni in plačani predstavnik za Bristol Myers Squibb, so v zadnjih nekaj letih obsežno preučevali HCM desetletja in razumeti pomen razčiščevanja pogostih napačnih predstav.

Zmota št. 1: HCM je enostavno diagnosticirati

Pri približno 100.000 bolnikih v Združenih državah je bila diagnosticirana HKM, kar kaže na to, da približno 85 % morda ostane nediagnosticiranih.^ Je del razloga za to vrzel v diagnozah? 'Obstajajo tudi druga stanja, ki imajo simptome, podobne tistim pri HCM, zato je težko dobiti natančno diagnozo,' pravi dr. Tardiff. Vsi simptomi, kot so zasoplost, omotica, razbijanje srca in omotica, lahko signalizirajo HCM, lahko pa spremljajo tudi številne druge zdravstvene težave, kot so anksioznost, astma, hipertenzija ali koronarna arterijska bolezen.

HCM se tudi zelo razlikuje od bolnika do bolnika, zaradi česar je diagnoza lahko težavna. Dr. Tardiff pojasnjuje, da simptomi niso vedno dosledni – nekateri bolniki jih lahko en dan začutijo, naslednji dan pa jih sploh ne občutijo. Nekateri ljudje sploh nimajo simptomov (vendar so bili morda odkriti z genetskim testiranjem, če ima družinski član bolezen), drugi imajo lahko zmerno napredovanje bolezni, tretji pa imajo lahko akutne simptome. Zaradi vseh teh razlogov je lahko HCM težko diagnosticirati. Pomagati ljudem razumeti bolezen in kdaj naj se z zdravnikom pogovorijo o svojih simptomih, je pomemben prvi korak pri prepoznavanju HKM.

Zmota št. 2: HCM večinoma prizadene mlajše moške športnike

HKM se pogosto znajde na naslovnicah novic, ko mlad moški športnik med športom nenadoma umre zaradi nediagnosticirane HKM, zaradi česar so nekateri morda domnevali, da bolezen prizadene predvsem mlajše moške športnike (pojavnost nenadne srčne smrti se pojavi pri manj kot 1 % bolnikov s HKM letno).[3] Čeprav so ti dogodki nedvomno tragični in razumljivo izstopajo v zavesti ljudi, ne povedo celotne zgodbe.

V resnici lahko HCM prizadene vsakogar – ne glede na starost, spol ali etnično pripadnost. Dr. Tardiff pojasnjuje, da se HCM lahko pojavi v pozni adolescenci ali zgodnji odrasli dobi. »V svoji praksi vidim vse, od 20-letnikov do 85-letnikov – moške in ženske,« pravi dr. Tardiff. 'Teče po celem svetu.'

Zmota št. 3: HCM ima visoko stopnjo smrtnosti

'Prvo, kar vprašam svoje paciente, je:' Ste to iskali v Googlu? ', pravi dr. Tardiff. 'In če imajo in [so videli informacije, ki kažejo na visoko stopnjo umrljivosti], jim zagotavljam, da v celoti pričakujejo, da je to lahko obvladljiva bolezen.' Čeprav je tveganje za nenadno srčno smrt redko, je še vedno bistveno večje pri mlajših in starejših ljudeh s HKM v primerjavi s splošno populacijo, skupna stopnja umrljivosti pa naj bi bila le 0,5 %. ^†

Medtem ko obstajajo uničujoče zgodbe o ljudeh, ki so nenadoma izgubili življenje zaradi HCM, obstaja veliko drugih primerov ljudi, ki živijo polna življenja s HCM. Tako kot pri mnogih boleznih je zgodnja diagnoza ključnega pomena, prav tako kot iskanje pravega strokovnjaka, ki bo nadzoroval vašo oskrbo. Ko je bolezen odkrita zgodaj in kardiolog pripravi osebni načrt zdravljenja, je bolezen lahko obvladljiva.

Simptomi, ki so najpogosteje povezani s HCM, lahko vključujejo nenadno omedlevico, težko dihanje in bolečine v prsnem košu, zlasti med naporom ali vadbo ali kmalu po njem. Če doživljate katerega od teh simptomov ali če je bil komu v vaši družini diagnosticiran HCM, je pomembno, da se pogovorite s svojim zdravstvenim delavcem, da izveste več. Simptomi so lahko reprezentativni za številna stanja. Samo izvajalec zdravstvenih storitev lahko ugotovi, ali ti simptomi kažejo na HCM ali drugo stanje.

Napačno prepričanje št. 4: Prehrana in vadba lahko preprečita HCM

Pravilna prehrana in telesna vadba lahko veliko pomagata pri preprečevanju običajnih stanj in bolezni, kot so visok krvni tlak, sladkorna bolezen in možganska kap, ne moreta pa preprečiti HCM. Za nekoga s HCM je pomembno, da se pri odločanju o dieti in telesni vadbi z zdravnikom pogovorite o načrtu, ki vam najbolj ustreza.

Zakaj je razčiščevanje pogostih napačnih predstav pomembno

Čeprav je razumljivo, da se lahko pojavijo napačne predstave o HCM, dr. Tardiff pravi, da je ključnega pomena, da si vzamemo čas, da jih razblinimo, zlasti ker naše znanje o bolezni še naprej raste. »Napačne predstave o HCM lahko po nepotrebnem prestrašijo bolnike,« pravi. 'Nekateri bolniki, ki so napoteni k meni, kar naprej odpovedujejo svoje termine [iz strahu].' To lahko privede do zamud pri pridobivanju oskrbe, ki jo potrebujejo.

Obisk CouldItBeHCM.com izvedeti več.

Viri:

Nacionalna medicinska knjižnica

* Študija CARDIA (objavljena leta 1995) je multicentrična ehokardiografska študija, ki temelji na populaciji ZDA in je vključevala 4.111 preiskovancev (starih 23–35 let), pri čemer je prevalenca HCM opredeljena kot 1:500 ljudi v splošni populaciji. V publikaciji Semsarian iz leta 2019 je bilo ugotovljeno, da bi lahko bila razširjenost nosilcev gena HCM celo 1:200.

^ Na podlagi analize podatkovne baze trditev ICD-9 iz leta 2019 (N = 169.089.614), ki je ocenila/sklenila: 1. ~ 600.000 bolnikov z nediagnosticiranim HKM (na podlagi predpostavke analize, da 1 od 500 razširjenosti predstavlja klinično neprepoznane primere), 2. ~ 100.000 bolniki z diagnosticiranim HKM (na podlagi popisa prebivalstva v ZDA leta 2019 in razmerja 59.009 bolnikov z zahtevkom za HKM nad skupnim N, stratificiranih glede na starost/spol) in 3. ~700.000 skupna razširjenost HKM v ZDA.

^† Podatke iz registra ShaRe (Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry) so primerjali s podatkovno zbirko WONDER Centra za nadzor in preprečevanje bolezni, da bi ocenili stopnjo umrljivosti ameriškega prebivalstva med letoma 1999 in 2014.

[1] Maron BJ, Gardin JM, Flack JM, Gidding SS, Kurosaki TT, Bild DE. Prevalenca hipertrofične kardiomiopatije v splošni populaciji mladih odraslih. Ehokardiografska analiza 4111 oseb v študiji CARDIA. Naklada. 1995;92(4):785-789.

[2] Semsarian C, Ingles J, Maron MS, Maron BJ. Novi pogledi na razširjenost hipertrofične kardiomiopatije. J Am Coll Cardiol. 2015; 65 (12): 1249-1254.

[3] O’Mahony C, Elliot P, McKenna W. Nenadna srčna smrt pri hipertrofični kardiomiopatiji. Kroženje: aritmija in elektrofiziologija. 2013; 6 (2): 443–451.

---